Аутизм и задержка речевого развития тесно связаны

Ген CNTNAP2, который прежде связывали с развитием аутизма, также играет роль в развитии распространенного расстройства речи у детей.

К этому выводу пришли ученые из Оксфордского университета, отчет об исследовании которых был размещен в New England Journal of Medicine.

Так называемое специфическое расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречаются у 2-7% детей дошкольного возраста. При этой патологии у детей наблюдаются разнообразные трудности в освоении речи, не связанные с проблемами артикуляции, с потерей слуха, серьезными неврологическими или психиатрическими нарушениями. Главный симптом заболевания - выраженная задержка развития речи, а Одним из главных диагностических критериев является неспособность ребенка повторять бессмысленные слова.

на первом этапе исследовательскую работу Саймон Фишер и его коллеги изучали взаимосвязь гена FOXP2, играющего роль в развитии тяжелых нарушений речи, с другими генами. Одним из подобных генов оказался CNTNAP2. Потом ученые провели генетическое исследование детей из 184 семей, страдавших задержкой речевого развития. Оказалось, что дети, несущие определенные варианты гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении бессмысленных слов, что стало критерием специфического расстройства речи.

Механизмы возникновения речевых нарушений у генетически предрасположенных детей до сих пор не известны. Планируется, что они обусловлены несоблюдениями выработки белка нейрексина, в регуляции которой участвует Ген CNTNAP2. Этот белок играет важную роль в развитии нервной системы плода и, Возможно, может влиять на способность К восприятию и освоению речи.

Предыдущие исследовательскую работу связывали Ген CNTNAP2 с развитием аутизма. Одним из проявлений этого синдрома является задержка речевого развития. Свежие данные позволяют объяснить взаимосвязь между этими расстройствами, считают Эксперты .